在Xi发现的罕见的人类染色体异常核型是世界上首次报道

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Xi的一名孕妇发现她的胎儿在怀孕第四个月时患有染色体疾病，这是由她妻子罕见的染色体易位引起的。

刘娟(化名)，一个31岁的Xi市民，在婚后怀上了她的第一个孩子。她在怀孕4个月期间被发现患有染色体疾病，最终不得不接受引产。原因是什么？当局最近确认这是由一条罕见的易位染色体引起的。Xi友谊医学研究所发现的这种异常染色体核型是世界上首次报道。

检测表明，刘娟的核型为46，XX，t(8；12)(p 11.2；Q13)，在8号染色体的短臂和12号染色体的长臂中，这两个子带相互易位，易位片段中的遗传物质没有明显的增减，因此刘娟的外貌和姿势与普通人相同，智力正常。然而，在怀孕后，平衡易位携带者将形成带有不平衡配子的受精卵，这将容易导致流产、严重的胎儿畸形或死胎。

医学专家提醒，夫妇应该尽快进行染色体检查，并采取其他医疗手段来生下健康的婴儿。